MEDSin

Nusinersen: θεραπεία ορόσημο για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία


H πρώτη και μοναδική μέχρι σήμερα εγκεκριμένη θεραπεία για την αντιμετώπιση της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας (SMA), Nusinersen, είναι διαθέσιμη στην Ελλάδα από το Δεκέμβριο του 2017, μετά την ένταξή της στο θετικό κατάλογο αποζημιούμενων φαρμάκων για τους τύπους 0, 1 και 2 της νόσου. 

 

Συγκεκριμένα, το Nusinersen, λόγω της καθοριστικής συμβολής του στη βελτίωση της ζωής των ασθενών με SMA, μίας από τις συχνότερες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη, αξιολογήθηκε σε πρόγραμμα ταχείας αξιολόγησης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA), για την επίσπευση της πρόσβασης σε φάρμακα για ασθενείς με ανικανοποίητες ιατρικές ανάγκες και έλαβε έγκριση το Μάιο του 2017 με την απόφαση C(2017) 3851 της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για όλους τους τύπους της νόσου. 

 

Μια σπάνια νόσος πλέον αντιμετωπίζεται

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια κληρονομική, σπάνια νόσος που χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα τη σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία.

Η νόσος χωρίζεται σε πέντε τύπους. Ξεκινά από τον τύπο 0, ο οποίος εμφανίζεται στην εμβρυϊκή ηλικία και παρουσιάζει μειωμένη εμβρυϊκή δραστηριότητα και ελάχιστη αυτόνομη αναπνευστική ικανότητα αμέσως μετά τη γέννηση, θάνατος από αναπνευστικές επιπλοκές.

Ο τύπος 1 έχει έναρξη κατά τη γέννηση ή προς από την ηλικία των 6 μηνών και τα παιδιά δεν αποκτούν ποτέ την ικανότητα να κάθονται ενώ παθαίνουν από αναπνευστικές επιπλοκές κατά την 1η διετία της ζωής τους. Και ο τύπος 2 πριν τους 18 μήνες ζωής του μωρού και τα μωρά αυτά κάθονται αυτόνομα μεν αλλά δεν μπορούν να σταθούν ή να βαδίσουν. Ο τύπος 3 έχει δύο στάδια έναρξης, δηλαδή ξεκινά πριν την ηλικία των 3 ετών ή ξεκινά  μετά την ηλικία των 3 ετών. Ωστόσο και στις δύο περιπτώσεις τα παιδιά αυτά αποκτούν την ικανότητα να βαδίζουν χωρίς βοήθεια. Και τέλος, ο τύπος 4 αφορά τα άτομα που εμφανίζουν τη νόσο στην ενήλικο ζωή τους και η εξέλιξη της είναι μια μέτριας βαρύτητας λειτουργική αναπηρία.

Τα άτομα με SMA τύπου 1, την πιο σοβαρή μορφή της νόσου, απαιτούν την πλέον εντατική υποστηρικτική φροντίδα, καθώς παράγουν πολύ μικρή ποσότητα πρωτεΐνης SMN και δεν έχουν την ικανότητα να παραμένουν σε καθιστή θέση χωρίς υποστήριξη ή να επιβιώνουν πέραν των δύο ετών χωρίς υποστήριξη της αναπνοής. Τα άτομα τύπου 2 και τύπου 3 παράγουν μεγαλύτερες ποσότητες της πρωτεΐνης SMN και εμφανίζουν λιγότερο σοβαρές μορφές της νόσου, οι οποίες όμως και πάλι προκαλούν αναπηρία και δυσχεραίνουν σημαντικά τη ζωή των ασθενών.

 

Όπως αναφέρει η κα Ροζέ Πονς, Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας του ΕΚΠΑ, Υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας Παιδονευρολογίας, στην Α' Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», η συχνότητα εμφάνισης της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας είναι 1-2/100.000 του πληθυσμού, ενώ κάθε χρόνο εμφανίζονται 8.5-10.3 νέα περιστατικά/100.000 ζωντανές γεννήσεις. Ο τύπος 1 αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των νέων διαγνωσμένων ασθενών αλλά η εξαιρετική σοβαρότητα του τύπου 1 έχει ως αποτέλεσμα το χαμηλό επιπολασμό. Η κα Πονς ανέφερε ότι περίπου 1 στους 50 ανθρώπους είναι φορέας της SMA. Στην Ευρώπη υπολογίζονται περίπου 12-18 εκ. φορείς ενώ στην Ελλάδα κυμαίνονται μεταξύ 180-270 χιλιάδες. 

 

Θεραπεία cost effective

Σύμφωνα με το Νευρολόγο, Διευθυντή του Ιατρικού Τμήματος της Διεύθυνσης CNS της GENESIS Pharma κ. Γιώργο Καραχάλιο, σε όλες τις χώρες  του κόσμου, το κόστος των συστημάτων υγείας αυξάνεται. Μόνο στις ΗΠΑ το σύστημα υγείας καταναλώνει περίπου 765 δισ. δολάρια σε ετήσια βάση. Περίπου το ¼ όλου του προϋπολογισμού υγείας σε Ευρώπη και Αμερική δαπανάται σε ιατρικές παρεμβάσεις που θα μπορούσαν να είχαν αποφευχθεί. Στις ΗΠΑ για παράδειγμα το κόστος αυτό φτάνει τα 210 δισ. δολάρια.

Σε πολλές περιπτώσεις οι σπατάλες του συστήματος υγείας στερούν πόρους από καινοτόμες θεραπείες, για τους ασθενείς που τις έχουν ανάγκη.

 

Στην Ευρώπη η αρμόδια Επιτροπή του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων για τα ορφανά φάρμακα δημιουργήθηκε το 2000 και έκτοτε έχει δεχθεί 1.235 αιτήσεις. Από αυτές μόνο για 850 έχει αποφανθεί θετικά και μόνο 63 ορφανά φάρμακα έχουν τελικά εγκριθεί.

Ωστόσο, λόγω της μικρής συχνότητας των νοσημάτων η φαρμακευτική δαπάνη για τις σπάνιες νόσους δεν ξεπερνά το 4% της συνολικής φαρμακευτικής δαπάνης.

 

Η θεραπεία για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία στην Ελλάδα

Ο κος Καραχάλιος ανέφερε ότι το Nusinersen αποζημιώνεται σήμερα σε 15 Ευρωπαϊκές χώρες και πρόσθεσε: «Mε κύριο γνώμονα τη βελτίωση της ζωής των ασθενών με SMA και αναγνωρίζοντας ότι το κόστος και η πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες αποτελούν βασικούς παράγοντες για τους ασθενείς, τα συστήματα υγείας και τους νομοθετικούς ρυθμιστικούς φορείς, συνεργαστήκαμε με την Πολιτεία ώστε σήμερα οι ασθενείς στη χώρα μας με SMA Τύπου 1 & 2 να έχουν πρόσβαση στη θεραπεία, χωρίς οικονομική τους συμμετοχή. Θα συνεχίσουμε να συνεργαζόμαστε με επαγγελματίες υγείας, με ομάδες υποστήριξης ασθενών και την Πολιτεία για να εξασφαλίσουμε την πρόσβαση για όλους τους ασθενείς με SMA που μπορεί να ωφεληθούν, βελτιώνοντας σημαντικά την ποιότητα της ζωής τους». 

Ο κος Καραχάλιος αναφέρθηκε στην πραγματοποίηση ενός εκ των μεγαλύτερων δωρεάν προεγκριτικών Προγραμμάτων Εκτεταμένης Πρόσβασης για σπάνια νοσήματα (EAP), το 2016 σε 18 ευρωπαϊκές χώρες, με τη χορηγία της Biogen, που στόχο είχε την επείγουσα θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών με βαριά εκδήλωση της νόσου (SMA Τύπου 1), στο οποίο συμμετείχαν περισσότεροι από 540 ασθενείς και πρόσθεσε: «Στην Ελλάδα, χάρη στη συνεργασία όλων των φορέων, καταφέραμε ώστε 6 παιδιά με τη βαρύτερη μορφή της νόσου, να λάβουν τη θεραπεία δωρεάν, στο πλαίσιο ομαδικού προγράμματος πρώιμης πρόσβασης της GENESIS Pharma. Σήμερα υπολογίζουμε ότι 25 περίπου ασθενείς στη χώρα μας λαμβάνουν τη θεραπεία με Nusinersen, σε 5 κέντρα στην Αθήνα, τη Θεσσαλονίκη και την Κρήτη».

 

Στην Ελλάδα η θεραπεία συντήρησης κοστίζει 210.000 ευρώ το χρόνο  ποσό αντίστοιχο με το ετήσιο κόστος άλλων θεραπειών για σπάνιες νόσους στην Ευρώπη. 

Τόσο η όσο και η Genesis Pharma παραμένουν προσηλωμένες στη συνεργασία με επαγγελματίες υγείας, κυβερνητικούς και κρατικούς φορείς ώστε όλοι οι ασθενείς να λάβουν τη θεραπεία όσο νωρίτερα γίνεται.

Με κύριο γνώμονα τη βελτίωση της ζωής των ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και αναγνωρίζοντας ότι το κόστος και η πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες αποτελούν βασικούς παράγοντες για τους ασθενείς, τα συστήματα υγείας και τους νομοθετικούς ρυθμιστικούς φορείς, η Genesis Pharma συνεργάστηκε με την πολιτεία ώστε σήμερα οι ασθενείς στη χώρα μας με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου 1 και 2 να έχουν πρόσβαση στη θεραπεία, χωρίς δική τους οικονομική συμμετοχή. 

Και επειδή πρέπει να αναγνωρίζουμε και τα καλά της πολιτείας, να σημειωθεί ότι τόσο ο υπουργός Υγείας Ανδρέας Ξανθός όσο και η πρόεδρος του ΕΟΦ Αντωνίου έδωσαν άμεσα το πράσινο φως για την αποζημίωση του φαρμάκου σε αυτούς τους ασθενείς ενώ, γίνονται κινήσεις να δοθεί η έγκριση και στους υπόλοιπους τύπους της νόσου.